Az Y-kromoszóma rövidesen eltűnhet

Ha folytatódik a megfigyelt evolúciós folyamat, 11 millió év múlva semmi nem marad az Y-kromoszómából – de hogyan tovább akkor?

Az ember csecsemőinek nemét az Y-kromoszóma határozza meg. Az emberi Y-kromoszóma azonban degenerálódik, és néhány millió éven belül eltűnhet, ami a kihalásunkhoz vezethet, hacsak nem fejlesztünk ki egy új nemi gént. A jó hír az, hogy a rágcsálók két ága már elvesztette az Y-kromoszómáját, és túlélték.

A Proceedings of the National Academy of Science 2022-es számában megjelent tanulmány bemutatja, hogy a tüskés patkányok hogyan fejlesztettek ki egy új, hímivarúságot meghatározó gént.

Hogyan határozza meg az Y-kromoszóma az emberi nemet?

Az emberben, akárcsak más emlősökben, a nőstényeknek két X kromoszómájuk van, a hímeknek pedig egyetlen X és egy aprócska kis kromoszóma, az Y.

Az X körülbelül 900 gént tartalmaz, amelyek mindenféle, a nemtől független feladatot látnak el. Az Y viszont kevés gént tartalmaz (kb. 55-öt) és rengeteg nem kódoló DNS-t – egyszerű ismétlődő DNS-t, amely látszólag nem csinál semmit.

Azonban tartalmaz egy mindent eldöntő gént, amely beindítja a hímivarsejtek fejlődését az embrióban. Körülbelül 12 héttel a fogantatás után ez a fő gén bekapcsolja a herék fejlődését szabályozó géneket. Az embrionális here férfi hormonokat termel, ami biztosítja, hogy a baba fiúként fejlődjön.

Ezt a fő nemi gént 1990-ben SRY (sex region on the Y) néven azonosították. Úgy működik, hogy elindít egy genetikai útvonalat, amely a SOX9 nevű génnel kezdődik – ez minden gerincesben kulcsfontosságú a hímnemű meghatározás szempontjából, bár nem a nemi kromoszómákon található.

Furcsa rendszer

A legtöbb emlősnek a miénkhez hasonló X- és Y-kromoszómája van, magyarázza Jenny Graves, a La Trobe Egyetem professzora a The Conversation-ön. Ez a rendszer problémákkal jár, mert az X-génnek egyenlőtlen a dózisa a hímekben és a nőstényekben. A meglepő felfedezés az, hogy az ausztrál vízidisznónak teljesen más nemi kromoszómái vannak, inkább a madarakéra hasonlítanak.

A vízityúkban az XY-pár csak egy közönséges kromoszóma, két egyenlő taggal. Ez arra utal, hogy az emlősök X és Y kromoszómapárja nem is olyan régen egy közönséges kromoszómapár volt.

Rövidesen lenullázódhat

Ez viszont azt kell, hogy jelentse, hogy az Y-kromoszóma 900-55 aktív gént veszített el az alatt a 166 millió év alatt, amíg az ember és a víziló külön fejlődött. Ez millió évenként körülbelül öt gén elvesztését jelenti. Ilyen ütemben az utolsó 55 gén 11 millió év múlva eltűnik.

Az emberi Y-kromoszóma közelgő pusztulására vonatkozó állítás nagy port kavart, és mind a mai napig vannak állítások és ellenállítások az Y-kromoszómánk várható élettartamáról – a becslések a végtelen és néhány ezer év között mozognak.

Y-kromoszóma nélküli rágcsálók

A jó hír az, hogy két olyan rágcsálócsaládról tudunk, amelyek már elvesztették Y-kromoszómájukat – és még mindig életben vannak. A kelet-európai vakondtúró patkányok és a japán tüskés patkányok egyaránt büszkélkedhetnek olyan fajokkal, amelyekben az Y-kromoszóma és az SRY teljesen eltűnt. Az X-kromoszóma megmaradt, mindkét ivarban egy vagy dupla adagban.

Bár egyelőre nem világos, hogy a vakondtúró patkányok hogyan határozzák meg a nemüket az SRY gén nélkül, az Asato Kuroiwa, a Hokkaidói Egyetem biológusa által vezetett csoportnak több szerencséje volt a tüskés patkányokkal. Kuroiwa csapata felfedezte, hogy a tüskés patkányok Y génjeinek többsége más kromoszómákra került át. De nem talált nyomát sem az SRY-nak, sem az azt helyettesítő génnek.

Hogyan működik ez az alternatíva?

Sikeres azonosításukat 2022-ben publikálták a PNAS című szakfolyóiratban. A csapat olyan szekvenciákat talált, amelyek a hímek genomjában voltak, de a nőstényekében nem, majd ezeket finomították, és minden egyes patkányon megvizsgálták a szekvenciát.

Amit felfedeztek, az egy apró különbség volt a kulcsfontosságú nemi gén, a SOX9 közelében, a tüskés patkány 3. kromoszómáján. Egy kis duplikáció (a több mint 3 milliárd bázispárból mindössze 17 000 bázispár) minden hímben jelen volt, a nőstényekben viszont nem.

Azt feltételezik, hogy ez a kis darab megkettőzött DNS tartalmazza azt a kapcsolót, amely normális esetben a SOX9-et bekapcsolja az SRY hatására. Amikor ezt a duplikációt egerekbe vitték be, azt találták, hogy fokozza a SOX9 aktivitását, tehát a változás lehetővé teheti, hogy a SOX9 SRY nélkül is működjön.

Ez is érdekelhet:

• Csak a meteorokat akarta lefényképezni, de csodálatos égi jelenségeket örökített meg
• Döbbenetes dolgokról árulkodik a fekete doboz, miután mind a 62 utas meghalt