Új vércsoportrendszert fedeztek fel: Mit kell tudni a MAL vércsoportról?
1972-ben egy terhes nő vérmintája meglepte az orvosokat, mivel hiányzott belőle egy specifikus felszíni molekula, amelyről addig úgy vélték, hogy minden ismert vörösvértestben megtalálható. Ez a különös felfedezés elindított egy 50 évig tartó kutatási folyamatot, amely végül egy új emberi vércsoportrendszer felfedezéséhez vezetett. Mit kell tudni erről az új vércsoportról?
A Science Alert szerint az Egyesült Királyság és Izrael közötti kutatási együttműködés nemrégiben megerősítette ennek az új vércsoportrendszernek a létezését. Dr. Louise Tilley, az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálatának szakértője, aki már két évtizede foglalkozik ezzel az anomáliával, kiemelte a felfedezés jelentőségét. Szerinte ez a ritka, de fontos esetekben segíthet a betegek orvosi ellátásának javításában.
A kép csak illusztráció / Forrás: Pixabay
A vércsoportok
Az embereknek az ismert ABO és Rh rendszeren túl számos egyéb vércsoportrendszerük is van, amelyek a vérsejtek felszínén található különféle fehérjéken és cukrokon alapulnak. Ezek a felszíni mutatók fontos szerepet játszanak abban, hogy a szervezet meg tudja különböztetni a saját sejtjeit az idegenektől. Vérátömlesztéskor, ha ezek a részletek nem egyeznek, súlyos, akár halálos kimenetelű immunválasz is kialakulhat.
A leggyakoribb vércsoportokat már a 20. század elején azonosították, de néhány, mint például az újonnan felfedezett MAL vércsoport, csak a lakosság kis részét érinti. Ez megnehezítette a kutatást, ahogy Dr. Tilley is rámutatott, mivel ennek a vércsoportnak a genetikai előfordulásai rendkívül ritkák, így a vizsgálata komoly kihívást jelentett.
Az újonnan felfedezett MAL vércsoport
Korábbi kutatások kimutatták, hogy az emberek több mint 99,9%-ának vérében megtalálható az AnWj nevű antigén, amely azonban hiányzott az 1972-es beteg mintájából. Ez az antigén a MAL nevű fehérjéhez kapcsolódik, ami alapján az új vércsoportrendszert MAL-rendszernek nevezték el. Ha valakinél mindkét MAL gén mutálódik, akkor az AnWj antigén hiányzik a szervezetből, és az egyén AnWj-negatív vércsoporttal rendelkezik.
A kutatók azt is felfedezték, hogy bizonyos betegeknél nem genetikai mutáció, hanem vérrel kapcsolatos rendellenességek okozzák az AnWj antigén hiányát, mivel ezek a rendellenességek elnyomják az antigén termelődését. Ez arra utal, hogy az antigén hiánya esetenként rejtett betegségek jelenlétére is figyelmeztethet. Dr. Tim Satchwell, a Nyugat-Angliai Egyetem kutatója elmagyarázta, hogy a MAL fehérje kis mérete és egyedi tulajdonságai miatt rendkívül nehéz volt azonosítani, ezért átfogó vizsgálatokra volt szükség ahhoz, hogy bebizonyítsák szerepét az új vércsoportrendszerben.
Többéves kutatás után a tudóscsoport megerősítette eredményeit, amikor normál MAL-gént ültettek be olyan vérsejtekbe, amelyekből hiányzott az AnWj antigén. A gén beültetése után ezek a sejtek elkezdték kifejezni az AnWj antigént, ezzel igazolva a MAL gén szerepét az új vércsoportrendszerben. A MAL fehérje kritikus funkciót tölt be a sejtmembrán stabilitásának fenntartásában és a sejten belüli anyagok szállításának elősegítésében.
A MAL vércsoporttal kapcsolatos kutatások jövője
A vizsgált AnWj-negatív betegek mindegyikénél ugyanazt a genetikai mutációt találták, de nem sikerült egyéb kapcsolódó betegséget azonosítani. Most, hogy a MAL vércsoport genetikai alapja ismertté vált, az orvosok képesek lesznek megvizsgálni, hogy a negatív MAL vércsoport öröklődik-e, vagy a termelődés elnyomása okozza. Ez a felfedezés új lehetőségeket nyit a ritka vércsoportok jobb megértésére, ami végső soron javíthatja a betegek ellátását és potenciálisan életeket menthet.
Ez is érdekelhet:
