A humángenom-projekt hasznos volt, de nem azért, amiért várták

Az 1990-ben indított és 2003-ban befejezett Humán Genom Projekt (HGP) a 20. század egyik legambiciózusabb tudományos vállalkozása volt. A 2,7 milliárd dolláros költségvetésű projekt célja a teljes emberi genom szekvenálása volt, ami forradalmasítani ígérte az orvostudományt és az emberi biológia megértését. Ahogy visszatekintünk erre a monumentális projektre, nyilvánvalóvá válik, hogy bár nem váltotta be a legmagasztosabb ígéreteit, mégis mélyreható hatással volt a tudományra és az orvostudományra.

A HGP első éveiben óriási izgalom övezte az emberi genom teljes szekvenálásával kapcsolatos lehetséges alkalmazásokat. Bill Clinton elnök és számos tudós azt jósolta, hogy ez az eredmény forradalmasítani fogja az egészségügyet, lehetővé téve a személyre szabott orvoslást, ahol a kezeléseket és a gyógyszereket az egyén genetikai állományához lehet igazítani. Egyesek még azt is feltételezték, hogy 2016-ra az emberek kártyát hordanak majd maguknál a személyes genomjukkal, amely bármilyen orvosi kezeléshez felhasználható — számolt be róla a SciShow.

Ezek az előrejelzések azonban túlságosan optimisták voltak. A projekt előrehaladtával és még a befejezése után is világossá vált, hogy a gének és a betegségek közötti kapcsolat sokkal összetettebb, mint azt kezdetben gondolták. A DNS-ünkben gyökerező betegségek elleni „csodafegyver” elképzelése távoli álom volt és maradt.

A genetikai betegségek összetettsége

Az 1990-es évek elején olyan tanulmányok láttak napvilágot, amelyek azt állították, hogy egyetlen génben rejlő okokat azonosítottak olyan összetett betegségek esetében, mint a bipoláris zavar, a skizofrénia és az alkoholizmus. Ezek az eredmények felpezsdítették a hype-ot, azt sugallva, hogy ezeknek a betegségeknek a gyógyítása olyan egyszerű lehet, mint egyetlen gén kijavítása. A későbbi kutatások azonban számos ilyen állítást megcáfoltak. A legtöbb betegséget, különösen az olyan gyakoriakat, mint a cukorbetegség és a mentális zavarok, több gén és környezeti tényező befolyásolja. Ahelyett, hogy egyetlen genetikai mutáció okozná őket, sok apró genetikai eltérés együttes hatásából adódnak.

Ma már tudjuk, hogy több tucat vagy akár több száz gén is befolyásolhatja az olyan betegségek kialakulásának kockázatát, mint a cukorbetegség. Ez az összetettség azt jelenti, hogy egy gén megváltoztatása nem biztos, hogy jelentős hatással jár, és esetleg előre nem látható mellékhatásokat okozhat. Következésképpen az orvosok a legtöbb betegnél nem vizsgálják rutinszerűen a teljes genomot.

A genomon túl: A génexpresszió megértése

A HGP azt is feltárta, hogy az emberi genom nem csupán a fehérjéket kódoló gének egyszerű sorozata. Inkább egy hatalmas, bonyolult könyvtárra hasonlít. Az emberi genomnak csak körülbelül 1-2%-a kódol valójában fehérjéket. A fennmaradó 98-99% szabályozó szekvenciákat, intronokat, nem kódoló RNS-eket és egyéb elemeket tartalmaz, amelyek döntő szerepet játszanak a génexpresszióban és a szabályozásban.

Ez a nem kódoló DNS magában foglalja a promótereket, enhancereket, silencereket és egyéb elemeket, amelyek szabályozzák, hogy mikor és hol kapcsolják be vagy ki a géneket. Az intronok, amelyek az mRNS-ből splicednek ki, lehetővé teszik, hogy egyetlen génből a fehérjék különböző változatai jöjjenek létre. Más nem kódoló RNS-ek a sejtek gépezetének felépítésében és működésében játszanak szerepet, mint például a riboszómák. Továbbá a DNS magon belüli háromdimenziós szerveződése befolyásolja a génexpressziót, ami a komplexitás egy újabb rétegét adja hozzá.

A humán genomprojekt valódi hatása

Bár a HGP talán nem hozott azonnali, forradalmi változásokat az orvosi gyakorlatban, számtalan előrelépéshez teremtette meg az alapokat. A projekt elsődleges sikere technikai jellegű volt: gyorsabb, olcsóbb és pontosabb DNS-szekvenálási technológiák kifejlesztését ösztönözte. Ami korábban dollármilliárdokba került és éveket vett igénybe, ma már a költségek és az idő töredékéért elvégezhető.

Ez a technológiai ugrás széles körű alkalmazásokat eredményezett. A genomszekvenálás ma már a biológiai kutatások standard eszköze, amely segít a tudósoknak az alapvető sejtfolyamatoktól kezdve az evolúció történetéig mindent feltárni. Az olyan projektek, mint az 1000 Genom projekt, bővítették az emberi genetikai sokféleséggel kapcsolatos ismereteinket, és feltárták, hogy a genetikai eltérések hogyan járulnak hozzá az egészséghez és a betegségekhez.

Genom-szerte végzett asszociációs vizsgálatok (GWAS)

A HGP egyik jelentős hozadéka a genom-szerte végzett asszociációs vizsgálatok (GWAS) elterjedése. Ezek a vizsgálatok számos egyén genomjának átvizsgálását foglalják magukban, hogy megtalálják az egyes betegségekkel összefüggésbe hozható genetikai variánsokat. A GWAS számos olyan genetikai tényezőt azonosított, amelyek hozzájárulnak az összetett betegségek kialakulásához, betekintést nyújtva a betegségek mögöttes biológiájába és a lehetséges terápiás célpontokba.

A GWAS például több száz, a cukorbetegséggel összefüggésbe hozható genetikai variáns azonosítását segítette. Bár ezek az eredmények nem nyújtanak egyszerű gyógymódot, javítják a betegség megértését, és új kezelések kifejlesztéséhez nyújtanak támpontot.

Mérföldkő, nem csodaszer

A humán genomprojekt rendkívüli eredmény volt, amely átalakította a genetika és az orvosbiológiai kutatás területét. Bár nem váltotta be az indulásakor tett minden ígéretét, megteremtette a folyamatos felfedezések és innovációk alapját. A projekt kiemelte az emberi genetika összetettségét, és megteremtette a jövőbeli áttörések alapjait.

Végeredményben a HGP nem kudarcot vallott, hanem döntő előrelépést jelentett. Megmutatta, hogy a tudományos fejlődés gyakran fokozatos, és hogy egy felfedezés teljes hatásának megértése évtizedeket vehet igénybe. Miközben folytatódik az emberi genom rejtélyeinek megfejtése, a Humán Genom Projekt öröksége kétségtelenül tovább fogja alakítani a tudomány és az orvostudomány jövőjét.

Ezeket a cikkeket is érdemes elolvasni:

A panda hangyák nagyon cukik, de a csípésük rendkívül fájdalmas
Egy gömb alakú UFO zuhan a tengerbe az amerikai haditengerészet videóján