20 évet töltött az anya börtönben a gyermekei meggyilkolása miatt – a genetikusok bebizonyították, hogy mindvégig ártatlan volt
Húsz évvel ezelőtt Kathleen Folbigg-et bebörtönözték, miután bűnösnek találták négy gyermeke megölésében. Nemrég azonban teljes kegyelmet kapott, amit a CALM gén rendkívül ritka mutációjának köszönhet.
Ez 35 millió emberből mindössze egyet érint, és a kalmodulinopátia nevű ritka szindróma kialakulásáért felelős, amiről most a ScienceAlert szerint úgy gondolják, hogy ez okozta két lányának is a halálát.
Világszerte eddig mindössze 135 emberről tudták, hogy rendelkezik ezzel a mutációval, így Folbigg családja valószínűleg az egyetlen eset Ausztráliában.
Ráadásul két fia haláláért egy másik mutáció lehet a felelős.
2003-ban egy esküdtszék megállapította, hogy Folbigg mindegyik gyermekét megfojtotta: Calebet 19 napos, Patricket 8 hónapos, Sarah-t 10 hónapos, Laurát pedig 18 hónapos korában.
Folbigget háromrendbeli gyilkosságban és egyrendbeli emberölésben találták bűnösnek. Úgy vált ismertté, mint Ausztrália “legelvetemültebb női sorozatgyilkosa”.
Folbigg mindig is az ártatlanságát hangoztatta, és igazából nem is volt egyértelmű bizonyíték a gyermekek fojtogatására vagy egyéb sérülésére. A tárgyalás a közvetett bizonyítékokra összpontosított, nevezetesen Folbigg naplójára, amelyben azt írta, hogy “bűntudat kísért mindannyiuk miatt”, és részletezte az anyasággal való küzdelmét.
Éppen ebben az időben szekvenálták először az emberi genomot, és egy ilyen típusú vizsgálat akkoriban még 300 millió dollárba került, így nem vizsgálták meg a gyermekek DNS-ét olyan mutációk után kutatva, amelyek magyarázatot adhattak volna a hirtelen halálukra.
2015-re azonban az emberi genom szekvenálásának ára 1.500 dollárra csökkent. A CALM génmutációkkal kapcsolatban pedig már akkorra végeztek néhány kutatást, amelyek segíthettek megmagyarázni, mi történt a Folbigg gyerekekkel.
Három CALM gén – a CALM1, CALM2 és CALM3 – pontosan ugyanazt a fehérjét, a kalmodulint kódolja, amely létfontosságú az élethez.
Az embereknek mindhárom CALM-génre szükségük van ahhoz, hogy a szervezet elegendő mennyiséget tudjon előállítani ebből a fehérjéből a kalcium sejtekben történő mozgásának irányításához.
A kalmodulin nevű fehérje segít a szív ritmikus összehúzódásának szabályozásában azáltal, hogy megnyitja és bezárja a kalciumcsatornákat a szívizomsejtekben.
2012-ben a tudósok megállapították, hogy a CALM1 gén egyetlen aminosavának mutációja szabálytalan szívverést és szívhalált okozott egy svéd családban.
Egy 2013-as tanulmány szerint két csecsemőnél a CALM1 vagy CALM2 gén mutációja miatt többszörös szívmegállás következett be. Egy 2016-os vizsgálatban a CALM2 gén egy másik típusú mutációja két gyermeknél okozta ugyanezt.
Egy 2019-es kutatás kimutatta, hogy a CALM gén mutációjával rendelkező 74 gyermek 27 százaléka halt meg szívbetegségben, átlagosan 6 éves korukban.
Ekkorra Folbigg fellebbezését már elutasították, de büntetését némileg csökkentették.
Az ügyével kapcsolatos 2019-es vizsgálat során genetikai szakértők adatokat mutattak be a CALM-mutációkról, és összefüggésbe hozták azokat a hirtelen csecsemőhalálozással.
Bár két lánygyermek genomjában is találtak CALM-mutációkat, nem volt elegendő adat ahhoz, hogy bizonyítsák, hogy ezek a konkrét mutációk okozták volna a halálukat, ezért Folbigg maradt a börtönben.
Egy 2020-ban közzétett tanulmány szerint Laura és Sarah két CALM2 mutációval is rendelkezett, amelyek szerkezetileg megváltoztatták a kalmodulin fehérjéket. Laboratóriumi kísérletekben a kutatók kimutatták, hogy ezek a mutáns fehérjék nem tudnak kötődni két kulcsfontosságú kalciumioncsatornához, illetve nem képesek szabályozni azokat.
A két Folbigg-lánynak a halálukat megelőzően légzési problémái voltak, ami megelőzheti a hirtelen szívhalált a gyermekeknél.
A két fiú, Caleb és Patrick nem rendelkezett CALM-mutációval, állapította meg a tanulmány. Nekik azonban BSN gén egyik példánya mutálódott.
Az ezzel a mutációval rendelkező egerek mintegy fele hat hónapos kora előtt elpusztul, és mindegyiküknek visszatérő rohamaik vannak. Ez magyarázatot adhat Patrick vakságára és epilepsziás rohamaira ugyanúgy, mint a korai halálára.
Végül mindezeket a bizonyítékokat egy kegyelmi kérvényében összegezték, melyet 90 tudós írt alá, és 2021-ben elküldték Új-Dél-Wales kormányzójának.
Az irat szerint Folbigg elítélése “azon a feltevésen alapult, hogy egy családból származó négy gyermek természetes halállal történő halálának valószínűsége annyira irreleváns, hogy az gyakorlatilag lehetetlen. Ez – mint kiderült – hibás logika volt”.
A nő 2023. június 5-én végre kegyelmet kapott, így nem kell letöltenie 30 éves büntetésének fennmaradó 10 évét.
“A mai nap a tudomány és különösen az igazság győzelme” – mondta Folbigg szabadulása után.
“És az elmúlt 20 év alatt, amit börtönben töltöttem, örökké a gyermekeimre gondoltam és gondolok, gyászolom a gyermekeimet, hiányoznak és borzasztóan szeretem őket.”
Ez is érdekes lehet:
