Egy nő 36 éves korára 12-szer volt rákos, most kiderült, mi van a génjeiben

Spanyol tudósok egy olyan nő különös esetére bukkantak, aki 36 éves kora előtt 12 különböző típusú daganatot tapasztalt. Úgy döntöttek, kicsit mélyebbre ásnak, hogy kiderítsék, miért volt ennyire hajlamos a betegségre.

A 36 éves nőt kétéves korában kezelték először rákos megbetegedéssel. Tizenöt éves korában méhnyakrákot diagnosztizáltak nála. Húszévesen egy nyálmirigy-daganatot távolítottak el műtétileg. Egy évvel később újabb műtéten esett át, hogy eltávolítsanak egy alacsony fokú szarkómát, számol be a Science Alert.

A 20-as és 30-as éveiben is több különböző daganatot diagnosztizáltak nála. Összesen 12 daganat támadta meg testét, ráadásul ebből öt rosszindulatú volt. A nő és családja engedélyével egy nemzetközi kutatócsoport a Spanyol Nemzeti Rákkutató Központ vezetésével vérmintát vett, és egysejtes DNS-szekvenálással megvizsgálta a genetikai mutációkat több ezer egyedi sejtben.

A kutatók ezután valami furcsát fedeztek fel. A nő egy olyan egyedi mutációval rendelkezett, amely hajlamosabbá tette a rákos megbetegedésekre. A nőnek a MAD1L1 gén mindkét példányában mutáció volt, ami az embernél teljesen ismeretlen. A MAD1L1 gén felelős egy kulcsfontosságú funkcióért, amely segít a kromoszómák összehangolásában a sejtosztódás előtt. A MAD1L1 génről korábban már feltételezték, hogy szerepet játszik a daganatok elnyomásában.

A gén mutációi nem ismeretlenek – a nő családjának tagjai is hordoztak ilyet. De ez az első alkalom, hogy a gén mindkét példányában fellelhető ez az elváltozást. A kettős (vagy homozigóta) MAD1L1 génmutáció az egérembriókra nézve halálos, így emberben nagyon meglepő felfedezés. Ennél a nőnél a mutáció sejtreplikációs zavarokat okozott, és eltérő kromoszómaszámú sejteket hozott létre. Vérsejtjeinek körülbelül 30-40 százalékában volt kóros számú kromoszóma.

Az embereknek általában 23 kromoszómapár van a testünk minden sejtjének magjában. A kromoszómák a DNS tömörített csomagjai, amelyek “X” alakúak, és akkor alakulnak ki, amikor a sejt osztódásra készül. Minden kromoszómapárból az egyik az ember anyjától, a másik pedig az apjától származik.

[hm_embed link=”https://hellomagyar.hu/2022/11/07/a-nap-cukisaga-nezegessen-labdazo-mehecskeket/” ][/hm_embed]