Alkaptonúria, a furcsa betegség, amely feketévé változtatja a vizeletet
Az alkaptonúria egy ritka genetikai betegség, amelyről nem tudják pontosan, hogy milyen gyakorisággal fordul elő. Az Egyesült Államokban becslések szerint 250 ezerből vagy 1 millió emberből csak 1 érintett.
Az orvosi szakirodalomban eddig több mint ezer esetet dokumentáltak, kezdi beszámolóját a Live Science. Bármely embercsoportban előfordulhat, függetlenül nemtől vagy etnikai hovatartozástól. Mivel az alkaptonúria recesszív genetikai rendellenesség, csak azok esetében fordul elő, akik mindkét szülőjüktől “hibás” gént örökölnek.
A kép csak illusztráció. Kiemelt kép: depositphotos.com
A homogentizinsav és annak alkapton nevű oxidjának felesleges felhalmozódása a homogentizinsav-1,2-dioxigenáz enzim mutációja miatt következik be. Ilyenkor a szervezet nem képes teljes mértékben lebontani a fehérjéket, és a homogentizinsav felhalmozódik a szövetekben, különösen a kötőszövetekben, mint a porcokban. Az egyik legkorábban jelentkező tüneta sötét foltok megjelenése a csecsemők pelenkájában, mivel a homogentizinsav a levegővel érintkezve feketévá válik.
A betegség többi tünete általában csak a 20-as évek végén vagy a 30-as évek elején kezd jelentkezni. Az idő előrehaladtával a homogentizinsav tovább halmozódik a szövetekben, kékes vagy fekete elszíneződést okozva, közben gyengíti és károsítja azokat. Ez súlyos ízületi és gerincdeformitásokhoz vezethet, valamint szervi működési zavarokat is okozhat, így például a vese és a szív működésében is problémák jelentkezhetnek. A tünetek általában a férfiaknál súlyosabban és korábban jelentkeznek, mint a nőknél. Bár az alkaptonúriával élők átlagos élettartama nem különösen rövidebb az egészséges emberekénél, a betegség jelentősen befolyásolhatja az életminőséget.
Jelenleg nincs végleges gyógymód az alkaptonúriára, de a tudósok egy nitisinon nevű gyógyszer lehetőségeit vizsgálják a betegség előrehaladtának lassítására. Az érintett személyek számára különféle támogató kezelések állnak rendelkezésre, mint a fájdalomcsillapítók szedése, rendszeres testedzés az ízületek erősítésére, valamint az alacsony fehérjetartalmú diéta. A betegek körülbelül felénél szükségessé válik a csípő-, térd- vagy vállízületek műtéti cseréje 50-60 éves korukra.
Érdemes elolvasni:
