A gyógyíthatatlan betegség, amely szoborrá változtatja az emberi testet
A kőember-szindróma egy nagyon ritka és szörnyű betegség. Ahogy a neve is mutatja, a kór a test lágyszöveteinek megkeményedését okozza, lényegében egy második csontvázba zárva a betegeket.
A Münchmeyer-kórként vagy tudományos nevén fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) néven is emlegetett kőember-szindróma az ACVR1 gén mutációjából ered, amely az izom- és kötőszövet helyét idővel csontszövet váltja fel. Ez az úgynevezett csontosodás folyamata. Ez gyakorlatilag egy második csontvázat hoz létre, amely gátolja a mozgást, és az illetőt tartósan mozgásképtelenné teszi, írja az IFLScience.
Az Egyesült Államokban végzett mérések szerint minden egymillió emberből egyet érint a szörnyű kór
A betegség bárkit érinthet kortól, nemtől, és etnikai hovatartozástól függetlenül, és bár előfordult már, hogy a gén öröklődött valamelyik szülőtől, leggyakrabban mégis olyan embereknél fordul elő, akiknél a családban nem fordult elő. A tünetek fokozatosan súlyosbodnak, ráadásul ez egy veleszületett állapot, vagyis a betegség gyakorlatilag születésünktől fogva jelen van. A betegség legkorábbi jelei a legtöbb esetben az eldeformálódott nagylábujjak. A csontosodás először gyermekkorban jelentkezik, leggyakrabban 3 és 5 éves kor között. Általában a nyak, a hát, a mellkas, a karok és a lábak azok a területek, amelyek először érintettek.
Gyermekkortól kezdve a betegeknél fellángolások jelentkeznek, amelyek duzzanatot és fájdalmat, valamint merevséget, lázat, letargiát és mozgáskorlátozottságot okozhatnak. Ezeket a fellángolásokat gyulladások, betegségek és sérülések válthatják ki, és gyakran a szövet további csontosodásához vezetnek. Mivel az állapot progresszív, a mozgásképesség idővel csökken, és a legtöbben 30 éves koruk előtt kerekesszékre szorulnak, és általában nem élnek tovább 40 évnél. Ráadásul a szájban bekövetkező csontosodás étkezési és beszédproblémákhoz vezethet, a betegek negyedénél pedig süketségről számolnak be.
A kőember-szindróma miatt a betegeknek csontszövetük nő még a kötőszövetek helyére is. Ez Harry Raymond Eastlack csontváza, az első ismert betegé. Fotó: Joh-co / Wikimedia
Vajon lesz valaha gyógymód rá?
A tudomány jelen állása szerint nincs gyógymód a kőember-szindrómára. A Penn State Egyetem egészségügyi rendszere szerint azonban léteznek gyulladáscsökkentő gyógyszerek, például kortikoszteroidok, amelyek segíthetnek enyhíteni a tünetek egy részét. Nemrégiben az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) engedélyezte a palovarotin alkalmazását FOP esetén, miután egy kutatás szerint a vizsgálat 54%-kal csökkentette a csontosodás arányát a kontrollcsoporthoz képest. Ez pedig az első sikeres kísérlet volt a betegség kezelésére.
Érdemes elolvasni:
