20 évig tartott, de megérte: megfejtették az ember genetikai kódját

Tudósok végre összeállították az ember teljes genetikai térképét, hozzáadva a még hiányzó darabokat egy majdnem két évtizeddel ezelőtt megkezdett kirakóshoz.

A CBS News tudósított róla, hogy egy nemzetközi csapat a Science folyóiratban csütörtökön megjelent kutatásában ismertette a teljes emberi genom első szekvenálását – az emberi lény felépítéséhez és fenntartásához szükséges utasításkészletet. A korábbi, világszerte ünnepelt erőfeszítés eredménye hiányos volt, mivel a korabeli DNS-szekvenálási technológiák nem tudták kiolvasni annak bizonyos részeit. Még a frissítések után is hiányzott a genom körülbelül 8 százaléka.

“Néhány gén, amelyek emberré tesznek bennünket, valójában a genom eme „sötét” részében voltak és hiányoztak az összképből” – mondta Evan Eichler, a Washingtoni Egyetem kutatója, aki részt vett a jelenlegi kutatásban és az eredeti Human Genome Projectben is.

“Több mint 20 évbe telt, de végre sikerült.”

A tudósok szerint a genomról alkotott teljes kép segít az emberiségnek jobban megérteni evolúciónkat és biológiánkat, miközben olyan területeken nyitja ki az ajtót az orvosi felfedezések előtt, mint az öregedés, a neurodegeneratív állapotok, a rák és a szívbetegségek.

“Kiszélesítjük lehetőségeinket az emberi betegségek megértésére” – mondta Karen Miga, a csütörtökön megjelent tanulmány hat szerzőjének egyike.

A kutatás több évtizedes munkát zár le. Az emberi genom első vázlatát 2000-ben egy Fehér Házi ünnepségen jelentették be két egymással versengő szervezet vezetői: egy nemzetközi közfinanszírozott projekt, amelyet az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetének ügynöksége és egy magáncég, a marylandi székhelyű Celera Genomics vezet.

Az emberi genom körülbelül 3,1 milliárd DNS-alegységből áll, amelyek A, C, G és T betűkkel ismert kémiai bázispárok. A gének, azaz az élet építőkövei ezeknek a betűpároknak a sorozatai, amik fehérjék előállítására vonatkozó utasításokat tartalmaznak. Az embernek körülbelül 30.000 génje van, amelyek 23, kromoszómának nevezett csoportba szerveződnek, amik minden sejtünk magjában megtalálhatók.

Mostanáig “nagy és tartós hézagok voltak a térképünkön és ezek a hiányosságok meglehetősen fontos régiókban estek” – mondta Miga.

Miga, a University of California-Santa Cruz genomikai kutatója Adam Phillippy-vel, a National Human Genome Research Institute munkatársával együtt szervezte meg a tudóscsapatot, hogy a nulláról kezdjék meg az új kutatást azzal a céllal, hogy szekvenálják az egész térképet, beleértve a korábbi hiányzó darabokat is. A kromoszómák legvégén lévő szakaszokról, az úgynevezett telomerekről elnevezett csoport Telomertől Telomerig, vagy T2T konzorciumként ismert.

Munkájuk új genetikai információval egészíti ki az emberi genomot, kijavítja a korábbi hibákat és felfedi a DNS hosszú szakaszait, amelyekről ismert, hogy fontos szerepet játszanak az evolúcióban és a betegségek kialakulásában egyaránt. A kutatás összegzésének egy változata már tavaly megjelent, mielőtt tudományos szakértők felülvizsgálták volna.

“Azt mondanám, ez jelentős előrelépés a Humán Genom Projekthez képest”, megkétszerezi annak eredményeit – mondta Ting Wang, a St. Louis-i Washingtoni Egyetem Orvostudományi Karának genetikusa, aki nem vett részt a kutatásban.

Eichler szerint egyes tudósok azt gondolták, hogy az ismeretlen területek “szemetet” tartalmaznak. Ő viszont nem.

“Néhányan mindig is azt hittük, hogy azokon a dombokon arany van” – mondta. Eichlert a Howard Hughes Medical Institute fizeti, amely az Associated Press egészségügyi és tudományos részlegét is támogatja.

Kiderült, hogy az „arany” sok fontos gént tartalmaz, például olyanokat, amelyek szervesen kapcsolódnak ahhoz, hogy az ember agya nagyobb legyen, mint egy csimpánzé, több neuronnal és idegi kapcsolattal.

Az ilyen gének megtalálásához a tudósoknak új módszerekre volt szükségük az élet rejtélyes genetikai nyelvének olvasásához.

A gének olvasásához a DNS-szálakat több százezer betű hosszúságú darabokra kell vágni. A szekvenáló gépek beolvassák az egyes darabok betűit és a tudósok megpróbálják a darabokat a megfelelő sorrendbe rendezni. Ez különösen nehéz azokon a területeken, ahol a betűk ismétlődnek.

A tudósok szerint egyes területek olvashatatlanok voltak a génszekvenáló gépek fejlesztése előtt, amelyekkel egyszerre és pontosan leolvasható a DNS milliónyi betűje. Ez lehetővé teszi a tudósok számára, hogy az ismétlődő területeket tartalmazó géneket hosszabb szálakként lássák ahelyett, hogy töredékeket tanulmányoznának, amelyeket később össze kellett volna rakniuk.