Elkészült a legújabb, minden eddiginél részletesebb emberi géntérkép

2022-ben nyilvánosságra hozták az első teljesen teljes, hiánytalan emberi genomot, ami hatalmas pillanatot jelentett a humángenetika számára. A bejelentéskor a tudósok leírták, hogy milyen fáradságos munkával jár a több mint 6 milliárd bázispárnyi genom szekvenálása, amelyhez az új kutatás során 200 millió bázispárnyi adódott hozzá.

Most az új genom 99 olyan génnel egészült ki, amelyek valószínűleg fehérjéket kódolnak, és 2.000 olyan „génjelölttel”, amelyek korábban ismeretlenek voltak, közölte az IFLS.

Ugyan 2000-ben a Human Genome Sequencing Consortium már közzétett hasonlót, ám az csak egy vázlat volt, mégis olyan eredményeket szállított, amelyek később a humángenetika szinte minden ma elérhető aspektusa számára megnyitották az utat.

A nem praktikus szekvenálási technikák miatt a korábbi géntérképek kihagyták a DNS-ünk legösszetettebb régióit, amelyek a teljes genom mintegy 8 százalékát teszik ki. Ennek oka, hogy ezek a szekvenciák ismétlődőek és sok duplikált régiót tartalmaznak – a megfelelő helyeken megpróbálni összerakni őket olyan, mintha egy olyan kirakós játékot próbálnánk meg befejezni, amelynek minden darabja ugyanolyan alakú, és nincs rajta kép. A hosszú hézagok és a nagy, ismétlődő szekvenciák alulreprezentáltsága tette lehetővé, hogy ezt a genetikai anyagot az elmúlt 20 évben nem vizsgálták. A tudósoknak pontosabb szekvenálási módszereket kellett kitalálniuk, hogy a genom legsötétebb zugaiba is be tudjanak világítani.

“Az emberi genomnak ezek a részei, amelyeket több mint 20 éve nem tudtunk tanulmányozni, fontosak a genom működésének, a genetikai betegségeknek, valamint az emberi sokféleségnek és evolúciónak a megértéséhez” – mondta Karen Miga, a UC Santa Cruz biomolekuláris mérnöki tanszékének adjunktusa, amikor az eredményeket tavaly a Science című folyóiratban közzétették.

Az új referencia-genomot (T2T-CHM13 néven) is a Telomere-2-Telomere Consortium készítette, egy olyan kutatócsoport, amelynek célja, hogy végre feltérképezze az egyes kromoszómákat az egyik telomertől a másikig. A T2T-CHM13 mostantól mindenki számára elérhető a UCSC Genome Browserben, kiegészítve a standard emberi referenciagenomot, a GRCh38-at.

Mindez két modern szekvenálási technikával készült, mégpedig az Oxford Nanopore és a PacBio HiFi ultra hosszú olvasású szekvenálással, amely masszívan megnöveli az olvasható DNS hosszát, miközben a pontosságot is javítja. Ennek révén olyan DNS-sorozatokat tudtak szekvenálni, amelyek korábban kezdetlegesebb technikákkal nem voltak olvashatók, emellett pedig kijavítottak néhány szerkezeti hibát, amelyek a korábbi referencia genomokban voltak.

A jövőre nézve a konzorcium reméli, hogy a Human Pangenome Reference Consortium részeként még több referencia genommal bővülhet a humán genetika diverzitásának javítása érdekében, ami jelenleg még hiányzik.

“A következő fázisban az emberiség genomjának referenciájaként nem egyetlen genomszekvenciát kell tekintenünk. Ez egy mélyreható átmenet, egy új korszak előhírnöke, amelyben végül elfogulatlanul fogjuk megragadni az emberi sokféleséget.”

Ez is érdekes lehet:

• A tudósok nagyon mellélőttek ennek az ősi ókori civilizációnak az eredetével kapcsolatban
• Magyar részvételű tanulmány fejtette meg a stressz és az öregedés titkát